台黏多醣症協會 爭辦2012雙年會
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中華民國台灣黏多醣症協會代表團
爭取由台北主辦2012年國際黏多醣
症大會，左二為林炫沛醫生。
（范瓊文攝） |
【本報記者范瓊文溫哥華報導】「今天的照顧是明天的希望」，這是照顧黏多醣症寶寶的家長們和醫護人員們一路走來最大的心聲。來自台灣，由一群病友家屬和專業醫師組成的「中華民國黏多醣症協會」，即將在6月26日參加溫哥華主辦的國際黏多醣症研討會，台灣代表團此行最大的任務之一在爭取2012年於台北舉辦雙年會。
成立11年，從一路摸索到目前小有基礎，並成為該罕見疾病台灣方面最悠久的關懷團體，創會理事長蔡瓊瑋、榮譽理事長林炫沛以及工作人員一行七人，千里迢迢帶了15五箱文件資料和圖片，打算將這十幾年來台灣在罕見疾病的努力和成果呈現出來。
蔡瓊瑋表示，過去20年來，黏多醣症的研究重心一直放在歐美各國，但是這五到十年亞洲方面急起直追，尤其是台灣，在罕見疾病的醫學研究相當活躍，蔡瓊瑋說，在病友與醫界的互相支持下，台灣在這方面的資訊逐漸打開，病友之間的聯繫多了，彼此互相打氣，交換照護的訊息，也相對提升醫生和病友的雙向關係。
和蔡瓊瑋一家攜手奮戰黏多醣症的馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師認為，台灣有強而又力的條件申請2012年的國際黏多醣協會的主辦權，他說，因為台灣目前已經通過法律，成為全世界第五個罕見疾病保護法的國家，加上「有全民健保，醫界相當支持，這都完全符合主辦國條件的需求。」
林炫沛進一步指出，過去黏多醣症病患皆無法治癒，平均壽命只有短短12年，大多數患者都在童年就不幸病故，過去的傳統醫術無法突破，也讓「黏寶寶」受盡身心折磨，也成為許多家庭心中隱諱的痛。
目前新的醫學研發，可以使用基因工程的「酵素替代療法」，用定期靜脈注射的方式有效分解體內長期堆積的黏多醣，「延長患者的壽命，也提升生活品質」，台灣曾經在2002年率先亞洲引進第一例患者酵素替代治療，其後陸續引進不同型的療法，在臨床和文獻上進入新領域。
黏多醣症（MPS）是一種遺傳性的先天代謝疾病，並以母系隱性遺傳的方式將基因缺陷傳給下一代，使得患病子女體內細胞無法分解原本構成骨骼、血管、皮膚等重要器官的黏多醣所需要的𤅄，長久堆積的黏多醣，隨著孩子年齡的增長，會影響智能、外貌和骨骼發展。也是得黏多醣寶寶有著如身材矮小、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、皮膚粗糙、關節變形僵硬、手指彎曲等典型的表徵。
2008-06-25 |
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