對大多數人而言，黏多醣症是一個陌生的名詞。「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成份之一。

是一種遺傳性的先天代謝疾病，其全名是「黏多醣貯積症」，簡稱為MPS，共可分為六型。此症是屬於單基因遺傳病，且均以隱性遺傳方式，由無症狀帶病因的母親或父親雙方將"隱而不顯的基因缺陷"遺傳給子女，使得子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的酶，導致黏多醣這個大分子漸漸堆積在細胞、結締組織及許多的器官中，而傷害了器官的結構與功能。

由於黏多醣症的堆積是漸進式的過程，因此罹病的小孩在出生時並無異樣，隨著年齡的增長，逐漸在體內積過量的黏多醣症，會影響其智能、外貌及骨骼發展，典型的表徴如下：

身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、脊柱變粗、腹部凸出、肝脾腫大、關節變形僵硬、手粗短彎曲、下肢較短、膝外翻、空凹足、肚臍疝氣、腹股溝疝氣…等。之前，黏多醣症患者皆無法治癒，而且大多數患者將在童年病故。

但目前定期注射酵素替補療法已可能有效治療第一型中輕度及第六型黏多醣症患者，而第二型、第四型和部份第三型的酵素替補療法的研發也己分別獲得出成功（第二型），或即將進入人體試驗階段。幹細胞移植若經審慎評估，則可運用於一部份的第一型及第六型患者。

新的醫學科技進展，目前己可以經由產前檢查而得以預防。所以，尋求遺傳諮詢服務，接受詳細的生化及基因檢驗有其必要性。如此，不但可以避免遺傳疾病傳給下一代，同時也能找出家族中其他的病例或無症狀帶因者，主動給與必要的協助。